Debora Curi

CRM 173.184

Higor Mantovani

CRM 155.725

 

A ciência que permeia o entendimento do câncer está em constante evolução, em especial, no âmbito da oncogenética. Muito se fala sobre predisposição familiar (ou hereditária) aos diversos canceres que podem acometer os pacientes. Idade jovem, ocorrência de múltiplos tumores num mesmo indivíduo e diagnósticos de canceres raros são características que devem despertar a inquietude do profissional que assiste este paciente, e motivar uma avaliação de um oncogeneticista para se discutir testes de sequenciamento genético.

A solicitação de testes genéticos deve ser feita por um profissional capacitado e com habilidade no tema, e que, após uma consulta de aconselhamento genético, tenha um objetivo bem definido a ser elucidado pelo exame. É necessário especificar as metodologias do teste e flertar com os possíveis resultados, a fim de garantir um adequado manejo da informação acessada com o mesmo.

Pouco se fala sobre situações em que não é necessário ou apropriado fazer uma avaliação ou teste genético. A informação sobre eventuais mutações e/ou aspectos genéticos de um individuo é confidencial, de poder único e exclusivo daquela pessoa. Existem situações que podem ferir esses princípios e, de maneira ainda mais agravante, resultar num manejo inadequado das informações genéticas acessadas pelo exame.

Como exemplo de tais situações temos os testes genéticos em crianças ou indivíduos que ainda não atingiram a maioridade. Não é infrequente que pais e mães, motivados pelo medo do diagnóstico de câncer, busquem informações que os acalmem sobre o risco de seus filhos desenvolverem câncer no futuro. Neste caso, a motivação passional para um teste genético não deve gerir a indicação do exame. Sequenciamento genético em crianças são indicados em casos específicos e com grande cuidado no manejo da informação genética acessada, uma vez que se trata de um paciente ainda incapaz de gerir seus direitos de acesso a informação.

Uma outra situação frequente em que o teste genético merece cautela é em indivíduos que nunca tiveram histórico pessoal e/ou familiar de neoplasias. É comum a procura de exames que buscam evitar problemas de saúde no futuro. Entretanto, sabemos que o exame genético não previne o surgimento de canceres; ele nos auxilia na identificação de indivíduos com alto risco de câncer ao longo da vida. Um aspecto importante é a realização de exames genéticos de confiança, cuja técnica e confiabilidade são conhecidas. Existem relatos de condutas tomadas a partir de informações adquiridas a partir de testes de baixa confiabilidade; quando a informação fora revisitada com metodologias e testes validades, percebeu-se um falso diagnóstico genético.

As características genéticas (e todas as consequências delas em nossas vidas) não são passíveis de escolha; somos o que recebemos dos nossos genitores e progenitores. Pessoas que não estão adequadamente motivadas e orientadas sobre como lidar com o resultado de um exame genético devem ser aconselhadas a repensar sobre a realização do mesmo. Neste mesmo sentido, é necessário que se tenha acesso a profissionais que possam orientar e tomar condutas frente ao diagnóstico genético. Não se deve buscar ou acessar a informação sem que se tenha estruturado um cuidado com mesma a posteriori.

Por fim, é importante citar situações em que o indivíduo em que se quer investigar a informação genética pode não desejar fazer o exame sugerido. Nestes casos, a autonomia deve sempre ser respeitada, a despeito da forte suspeita de um quadro de predisposição hereditária ao câncer naquele indivíduo.